Генетика

 

Клетка

«Все живое — из клетки!»

Как нам известно, жизнь — это способ существования белковой материи. Почти все живое на Земле «построено» из клеток, которые, в свою очередь, состоят из различных соединений. Клетки бывают соматическими (от слова «сома» — тело) и половыми. Клетка — наименьшая жизнеспособная единица живого. Каждая клетка состоит из цитоплазмы и ядра, которые составляют взаимозависимую систему (без ядра клетка не может существовать, как и ядро без цитоплазмы). Ядро — важнейшая часть клетки, так как именно в нем находятся молекулы ДНК, то есть гены. Поэтому ядро выполняет две важные функции:

  • хранение и воспроизводство генетической информации;.
  • регуляция процессов обмена веществ, протекающих в клетке.

 

У кошки 38 хромосом (19 пар). Из них 18 пар — аутосомы и 1 пара — половые. В каждой паре хромосом отрезки ДНК имеют схожую длину и структуру, поэтому называются «гомологичными» (подобными, схожими), так как на этих отрезках каждой пары располагаются гены одной и той же аллели (ответственные за один и тот же признак, например длины шерсти или формы ушей).

В ядре клетки расположены хромосомы, на которых «крепятся» различные гены — место расположения гена в определенном участке хромосомы называется локусом. Хромосомы в диплоидном наборе представлены парами.

  • В соматических (неспециализированных) клетках полный набор хромосом — диплоидный, каждая хромосома имеет пару: одна хромосома из пары — от матери, одна — от отца.
  • В половых клетках набор хромосом — половинный, гаплоидный (одинарный) — или отца или матери.
  • У организмов одного вида число хромосом одинаково.

 

Соматические клетки (которые «строят» тело) имеют двойной набор хромосом и просто «повторяют» сами себя — выстраивают определенную ткань организма, размножаясь делением, при котором генетический материал точно распределяется между дочерними клетками. Такое деление обеспечивает:

  • постоянство строения организма;
  • правильность функционирования органов и тканей;
  • эмбриональное развитие;
  • рост и восстановление тканей после повреждения;
  • поддержание целостности тканей и т. п.

 

Половые клетки закладывают основу НОВОГО организма, который будет сочетать в себе свойства как отца, так и матери. Именно поэтому в половых клетках — набор хромосом одинарный, только соединяясь в процессе оплодотворения, они образуют новое существо, у которого двойной набор хромосом (одна половина — от отца, другая — от матери). Такое размножение мы называем половым, при таком размножении новая особь образуется от слияния специализированных (половых) клеток и образования зиготы. При всех видах бесполого размножения (спорообразование, почкование, вегетативное) все потомки имеют один и тот же генотип, сходный с генотипом «материнского». Половое размножение — колоссальный шаг вперед эволюции: в результате полового размножения особь получает более широкий набор генов, гены комбинируются, чаще возникают более «нужные» организму их комбинации. Разнообразие генотипов обеспечивает более широкие возможности для выживания вида.

В половых железах самца и самки образуются особые, клетки — половые. У самца это сперматозоиды, у самки — яйцеклетки. Подвижный сперматозоид передает свой генетический потенциал (половинный генетический набор) яйцеклетке, сливаясь с ней в одну клетку. Так происходит оплодотворение. Процесс образования половых клеток называется мейозом.

В развитии половых клеток выделяются несколько этапов:

  • стадия размножения — первичные половые клетки делятся митозом (то есть попросту повторяют сами себя);
  • стадия роста;
  • стадия созревания: хромосомы преобразуются в спирали, гомологичные (схожие) из них сближаются, аналогичные участки хромосом совмещаются, затем хромосомы располагаются по экватору клетки, потом расходятся к полюсам. Клетка делится пополам, из каждой пары гомологичных хромосом в дочернюю клетку попадает только одна.

 

Затем образуется зигота (происходит оплодотворение): половые клетки с одинарным набором хромосом соединяются и образуют организм с двойным набором — часть от отца, часть от матери.

«Генетика — наука, которая объясняет вам, почему вы похожи на маму, но не может объяснить, почему вы не похожи на папу». «Генетика — буржуазная наука, продажная девка капитализма». (Мнение некоторых советских ученых сталинских времен.)

Генетика изучает два основных свойства всех живых организмов:

  • изменчивость — несхожесть организмов между собой в пределах одного вида;
  • наследственность — свойство родителей передавать свои признаки, особенности развития следующему поколению.

 


Шевченко Е. А. КОШКИ: племенное разведение, генетика и выставки.- М: ООО"Аквариум-Принт», 2008. — 160 с: ил. — 50–53 стр.

 

Изменчивость

Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную (фенотипическую) и мутационную (генотипическую).

Фенотипическая изменчивость проявляется при изменении условий обитания (климат, среда, условия содержания, питания и пр.). Организм меняется, приспосабливается к изменению условий, адаптируется к ним. Надо указать, что генотип животного при этом не меняется. Например, в жарком климате длинношерстные кошки с хорошо развитым подшерстком могут его терять. Тем не менее кошки все равно останутся ДЛИННОШЕРСТНЫМИ. Степень выраженности признака у организма, то есть пределы кодификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; у кошек — текстура шерсти; узкая норма реакции, например, характерна для интенсивности окраски венчиков у цветков и др. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. Свойства модификаций (фенотипической изменчивости):

  1. Ненаследуемость;
  2. Групповой характер изменений;
  3. Соотнесение изменений действию определенного фактора среды;
  4. Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Причина мутационной (наследственной) изменчивости — изменения в генетической структуре организма. Некие внешние или внутренние факторы приводят к появлению мутаций (то есть стихийному изменению генов). В свою очередь такая изменчивость лежит в основе и естественного и искусственного отбора. Сами мутации бывают вредные и полезные, они могут передаваться по доминантному или рецессивному признаку. Так, длинную шерсть у кошек, по мнению некоторых ученых, контролирует мутантный ген. Многие мутации стали основой новых пород — ген «висячих ушей», «короткого закрученного хвоста» и т. п. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

 

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Нередко они не только меняют фенотип организма, его внешний вид, но и понижают его жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко сникающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными, а несовместимые с жизнью — летальными. Так, нам известно, это у кошек полулетальная мутация — ген фолдовости «Fd». В гомозиготном состоянии он вызывает нарушения строения скелета и другие костные аномалии. Детален в гомозиготном состоянии ген «бесхвостости» «М». Котята с генотипом «ММ» просто не рождаются, происходит резорбция, то есть растворение плодов. Поэтому манксов (кошек без хвоста) вяжут с нормальными кошками (с хвостом).

Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, но может проявиться в следующем поколении. Если мутации подвергаются соматические клетки, то мутация проявляется у самого организма, но не передается потомству. Пример хромосомной мутации — появление котов черепахового окраса. Как мы увидим ниже, кошки имеют 2 икс хромосомы и могут быть или черными, или красными, или черепаховыми (сочетание черного и красного) «Хо», «ХО», «ХО». Коты имеют только икс хромосому и поэтому могут быть только или черными «Хо У», или красными «ХО У». У котов черепахового окраса икса и 1 игрек «ХО У».

 

Свойства мутаций

  1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
  2. Мутации наследственны, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
  3. Мутации ненаправленны — мутировать, может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
  4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
  5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Способность к мутированию — одно из свойств гена. В большинстве случаев причины мутации неизвестны. Они связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что воздействием внешними фактора ми удается резко повысить число мутаций.

 


Шевченко Е. А. КОШКИ: племенное разведение, генетика и выставки.- М: ООО"Аквариум-Принт», 2008. — 160 с: ил. — 53–55 стр.


 

Наследственность и Законы Менделя

Генетика — наука, которая бурно развивается в наше время и тем не менее она не может еще точно и полно ответить на все наши вопросы. В этой части мы разберем некоторые законы наследования окрасов кошек, длины и структуры шерсти и т. п. До полной расшифровки генома кошки еще очень далеко. Надо постараться понять несколько основных положений генетики:

  • генетика — НАУКА и нельзя пренебрегать ее законами (не может от двух голубых кошек родиться черная, как бы вас не уверял заводчик!);
  • все кошки имеют в генотипе ВСЕ изученные учеными гены (заявление «у моей кошки нет «табби» — безграмотно);
  • гены у кошки есть все (из тех, о которых мы знаем), просто они взаимодействуют друг с другом, и какие-то гены не проявляют своих признаков в силу тех или иных процессов;
  • есть случаи, когда генетика ТОЧНО может сказать, какие признаки может получить потомство, а какие — нет (доминантные признаки получают только при наличии такого признака хотя бы у одного из родителей);
  • если вам кажется, что «законы не работают» — проверь те фенотип животных, вполне возможно, что окрасы или другие параметры определены неправильно.

 

Грегор Мендель (1822–1884) — создатель теории «дискретной» наследственности. Именно Мендель предположил, что наследственность «дискретна», то есть имеет свои единицы, наименьшие частицы, которые можно обнаружить, подсчитать, изучить. Такие «единицы» получили название «гены» — участки молекулы ДНК (или хромосомы), определяющие возможность проявления, развития определенного элементарного признака. Совсем необязательно, что организм проявит ВСЕ признаки, за которые отвечают гены, которые имеет данный организм. Гены взаимно влияют друг на друга: один ген может подавлять проявление другого, маскировать его действие. Проявление некоторых признаков зависит не от одного гена, а от группы их. Существует такое понятие, как экспрессивность — степень выраженности данного признака и т. п. Сами гены не изменяются в организме, ни при слиянии с другими генами: различные факторы и комбинации генов обуславливают проявление тех или иных признаков организма. Гены способны к мутациям (спонтанным изменениям), но, как правило, эти изменения случайны, ненаправленны, зависят от факторов среды.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие какого-либо признака, называются аллельными (аллелью). Для обозначения генов используют латинские буквы: большими обозначают доминантные гены, маленькими — рецессивные.

Генотип — система взаимодействующих генов, совокупность всей генетической информации данного организма. Совокупность всех внешних признаков организма — фенотип.

Характеристика

Модификационная изменчивость

Мутационная изменчивость

Объект изменения

 

Фенотип в пределах нормы реакции

Генотип

Отбирающий фактор

Изменение условий окружающей среды

Изменение условий окружающей среды

Наследование признаков

Не наследуются

Наследуются

Подверженность изменениям молекул ДНК

Не подвергаются

Подвергаются в случае генной мутации

Значение для особи

Повышает или понижает жизнеспособность, продуктивность, адаптацию

Полезные изменения приводят к победе за существование, вредные — к гибели

Значение для вида

Способствует выживанию

Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции

Роль в эволюции

Приспособление организмов к условиям среды

Материал для естественного отбора

Форма изменчивости

Определенная (групповая)

Неопределенная (индивидуальная), комбинативная

Подчиненность закономерности 

Статистическая закономерность вариационных рядов

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости


Шевченко Е. А. КОШКИ: племенное разведение, генетика и выставки.- М: ООО"Аквариум-Принт», 2008. — 160 с: ил. — 55–58 стр.

 

Обозначения основных генов кошки


А — агути — окрашивает волос в полоски, открывает табби.
а — не агути — волоски без полосок, сплошной окрас.
В — черный окрас.
в — шоколадный окрас.
в1 — «би лайт», циннамон.
С — окрашено все тело кошки, с — истинный альбинос, розовая радужка глаз, с— альбинос с голубыми глазами, cs — сиамская схема окраса, сb — бурманская схема окраса.
D — насыщенный окрас, d — ослабленный окрас.
Fd — сложенные уши скоттиш фолда, fd — нормальные уши.
Нг — hair — наличие шерсти, hr — отсутствие шерсти.
I — поглотитель меланина, «i» меланин сохраняется.
L — короткая шерсть, «I» длинная шерсть.


Методы генетики

Название метода

Сущность метода

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ

Проводится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем

 

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ

С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)

 

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом

 

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ

Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена

 

БИОХИМИЧЕСКИЙ

 

Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, минеральных веществ), возникающие в результате генных мутаций

МАТЕМАТИЧЕСКИЙ

 

Проводится количественный учет наследования признаков

 

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ

Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков

БЛИЗНЕЦОВЫЙ

Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу


М — манкс, отсутствие хвоста, м — нормальный хвост.
О — оранжевый, красный/кремовый окрас, о — некрасный.
Pd — полидактилия, pd — нормальное число пальцев.
R — шерсть нормальная, прямая, не извитая, г — укороченная шерсть, завитая — корниш реке, re — укороченная завитая, девон реке.
S — белая пегость, сочетание основного окраса с белым, s — окрас без белой пегости.
Та — тиккированный табби, Т — полосатый табби, tb — мраморный табби.
W — белый эпистаз, прикрывает все цвета, w — любой окрас.
Wh — проволочная шерсть, wh — нормальная шерсть.


Аллель «r» — мутантная аллель корниш реке, рецессивная по отношению к нормальной шерсти «R». В гомозиготном состоянии у кошки есть все три типа волос, но очень короткие, тонкие, закрученные, шерсть мягкая на ощупь и волнистая. Вибриссы короткие и искривленные.


Аллель «re» — девон реке, рецессивная по отношению к нормальной шерсти «R». В гомозиготном состоянии у кошки практически нет покровных волос или они очень короткие и изогнутые. Шерсть производит впечатление редкой, особенно на груди, плечах, животе. Вибриссы короткие, изогнутые, легко ломаются.


Аллель «rg» — немецкий реке, внешне похож на корниш рекса, рецессивный ген. Немецкий и корниш — это или одна и та же мутация, или сходные аллели, что доказывает скрещивание.


Аллель «rо» — орегонский реке, напоминает корниш, рецессивный ген. Однако скрещивания с девон и корниш рек-сом дают котят с нормальной шерстью, так что скорее всего «го» не связана с аллелями серии реке.


Аллель «Se» — селкерк реке. Доминантный ген, густая, с мягкими волнами шерсть. Покровный и остевой волос практически отсутствуют, есть только более длинные волосы на хвосте.


Аллель «Wh» — жесткая шерсть (wire hair) — волосы тонкие, остевые закручены, подшерсток утолщен, грубый, волнистый.


Аллель «h» — мутантная аллель отсутствия шерсти (атрихоз), рецессивная по отношению к нормальной шерсти «Н», вибриссы нормальные.


Аллель «hr» — канадский сфинкс, вибриссы загнутые, два типа волос — коротких и тонких.


Аллель «hd» — легкий налет пуховых волос, кожа при рождении мягкая, эластичная, затем становится толще. Вибриссы короткие, изогнутые.


Аллель «М» — манке, отсутствие хвоста. В гомозиготном состоянии летальный ген. Доминантен по отношению к нормальной длине хвоста «m».


Аллель «bt» — японский бобтейл — короткий хвост, часто с «шишкой», вероятно, рецессивен по отношению к нормальному хвосту.


Аллель «fck» — синдром плоской грудной клетки (flat chested kitten). Грудная клетка уплощенной формы, сжата. В зависимости от степени развития наблюдается затрудненное дыхание, смещение внутренних органов, ранняя гибель. Вероятно, рецессивный ген.


Аллель «Fd» — folded ears — скоттиш фолд. Доминантный ген по отношению к нормальному уху «fd». Гомозиготы «Fd» могут иметь массивные кости лап и хвоста, хвост укорачивается, становится ригидным (неподвижным).


Аллель «Cu» — керл, изогнутая ушная раковина. Доминантный ген.


Пупочная или паховая грыжа — есть данные, что заболевание имеет генетическую природу, вероятно, наследуется как рецессивный признак.


Крипторхизм и монорхизм — неопущение одного или двух яичек у котов. Носит генетический характер. Вероятней всего наследуется как бигенный признак — один ген, вероятно, расположен на половой хромосоме «X», другой — на какой-либо аутосоме.


Шевченко Е. А. КОШКИ: племенное разведение, генетика и выставки.- М: ООО"Аквариум-Принт», 2008. — 160 с: ил. — 58–62 стр.

 

Как записывать генотип

Примеры:

  • аа В- С- D- ii о — не агути + черный + полностью окрашено тело + сильный окрас + меланин сохраняется + ген не оранж = черный окрас

Это почти полная запись черного окраса, так как мы не указали:

  • гены табби — раз кошка «не агути», ген табби есть, но не проявляется в фенотипе, также не указали многие другие гены — например:
  • «w» — нет белого эпистаза, то есть окрас проявляется;
  • ген «s» — нет белой пегости;
  • а также гены, связанные с длиной и структурой шерсти, длиной хвоста и т. п. Как правило, в генетической формуле указывают только те гены, которые непосредственно нас интересуют. В аллельной паре, где один ген — доминантный, второй можно вообще не указывать, если он нас не интересует или мы его не знаем.

Поэтому мы запишем окрасы так:

  • В- dd — черный + ослабление = голубой (второй ген в паре В может быть и «В», и «в», но на сам окрас это влияет);
  • bb D- шоколадный + усиление = шоколадный;
  • bb dd — шоколадный + ослабление = лиловый;
  • О D- оранж + усиление = красный;
  • О dd — оранж + ослабление = кремовый.

Как записать черный табби? Добавляем ген, А — агути, и табби:

  • А- В- С- D- ii оо Т- — агути + черный + полностью окрашено тело + меланин сохраняется + не оранж + Табби полосы = черный полосатый табби.

Как записать черный серебристый табби? Изменяем ген «меланин сохраняется» «ii» на ген «I» «поглотитель меланина»:

  • А- В- С- D-I- оо Т — - агути + черный + полностью окрашено тело + меланин поглощается + не оранж + Табби полосы = черный серебристый полосатый табби.

А если мы сохраним ген «I», но уберем «агути фактор»:

  • аа В- С- D- I- оо Т- — не агути + черный + полностью окрашено тело + меланин поглощается + не оранж +Табби полосы = черный дымчатый.

А если к черному серебристому табби добавить ген «S» белой пегости (подразумевая, что до этого он был «ss»-то есть без белой пегости)?

  • А- В- С- D-I- оо S- Т- агути + черный + полностью окрашено тело + меланин поглощается + не оранж + белая пегость + Табби полосы = черный серебристый полосатый табби с белым.

Заменим ген «С» — полностью окрашенное тело на ген сиамского окраса «cscs»:

  • А- В- cscs D-1- оо Т- агути + черный + сиамские пойнты + меланин поглощается + не оранж + Табби полосы = черный серебристый полосатый табби пойнт (сил сильвер табби пойнт).

Как записать черепаховый окрас?

  • аа В- С- D- ii Оо Т- не агути + черный + тело окрашено полностью + меланин сохраняется + оранж + неоранж + табби-полосы = черепаха (черный с красным). Напомним, что табби-полос нет, так как кошка — не агути. Попробуем записать все, что мы можем сказать, например, о голубом короткошерстном коте:
  • аа В- С- cucu dd fdfd HrHr ii LL mm XoY pdpd RR ss t- ww whwh: не агути + черный + полностью окрашено тело + уши нормальные (не загнутые) + ослабленный окрас + ущи нормальные (не висячие) + шерсть есть + меланин сохраняется + короткая шерсть + хвост есть + не оранж + нормальное число пальцев + шерсть нормальная (не курчавая) + нет белой пегости + табби (не проявляется) + пигмент есть + шерсть нормальная (не жесткая).

Как можно видеть, кот имеет все гены, которые изучены до настоящего времени, в той или иной форме. Все гены существуют в парах, аллелях, поэтому, если обнаруживается мутация какого-либо признака, которая проявляется в фенотипе кошки, значит, все остальные кошки ТОЖЕ имеют ген из данной аллели, только либо этот ген — рецессивный, либо его действие «тормозят» другие гены или механизмы. Иначе говоря, если есть кошка с «жесткой» (проволочной) шерстью Wh (wire hair), то ВСЕ остальные кошки должны иметь его рецессивный аналог — ген «wh» -«шерсть нормальной структуры, не жесткая».

Теперь запишем сиамскую кошку окраса лиловый табби пойнт:

  • bb cscs cucu dd fdfd HrHr ii LL mm XOXo pdpd RR ss t-ww whwh: агути + шоколад + сиамский пойнт + нормальные уши (не загнуты) + ослабленный окрас + уши нормальные (не висячие) + шерсть есть + меланин сохраняется + короткая шерсть + хвост есть + оранж + не оранж + нормальное число пальцев + шерсть нормальная (не курчавая) + нет белой пегости + Табби + пигмент сохраняется + шерсть нормальная (не жесткая).
  • А- В- С- cucu D- fdfd HrHr ii 11 Mm XOY pdpd RR S-t- ww whwh: красный табби с белым длинношерстный манкс.
  • аа bb С- cucu dd fdfd HrHr I- LL mm XOXo pdpd rr ss t- W-whwh: белый рекс корниш, «под белым» — кошка лиловая черепаховая дымчатая.
  • А-bb С- cucu D- Fd fd HrHr ii L- mm XOY pdpd R-ss tbtb ww whwh: скоттиш фолд шоколадный мраморный.


Шевченко Е. А. КОШКИ: племенное разведение, генетика и выставки.- М: ООО"Аквариум-Принт», 2008. — 160 с: ил. — 62–65 стр.